Jakarta, CoreNews.id – Penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat membuat penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak lebih tua dari usia sebenarnya. Tidak hanya itu, penyakit ini juga membuat kualitas hidup penderitanya ikut menurun dengan harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 juta orang yang lahir dengan insiden yang terjadi di seluruh dunia sebesar 1 dari 20 juta orang. Hanya ada 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia.
Salah seorang penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso. Lahir pada tahun 1995 di Schio, di wilayah Veneto, Italia utara, ia didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Basso kemudian menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang menceritakan perjalanannya di sepanjang Rute 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo. Saat ini Sammy telah tiada, ia mengembuskan nafasnya pada usia 28 tahun.
Progeria adalah kondisi kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat dan tidak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal saat lahir dan pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu pertumbuhan mereka akan lebih melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang khas, seperti mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga yang menonjol.
Adapun penyebab progeria adalah mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel.
Ketika terjadi mutasi pada gen ini, tubuh membuat bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin dan mengakibatkan sel-sel yang di dalam tubuh menjadi tidak stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan proses penuaan terjadi dengan cepat.
Menurut sejumlah sumber, penyakit ini jarang terjadi dan jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang pernah memiliki anak dengan kondisi progeria kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama sebesar 2-3 persen.
